“黏多糖貯積癥很特殊，算是罕見病中的超罕，每一個型都有單獨的藥物，不能混著用，目前粘多糖IV型在國內有百人左右，我們中心有13個家庭，領到藥物后當時就注射了，所以不存在囤藥的問題，目前除了唯銘贊之外，沒有別的替代藥物，沒藥物就只能接受現實。”正宇粘多糖罕見病關愛中心的負責人鄭芋對《華夏時報》記者表示。
近日，罕見病黏多糖貯積癥ⅣA型患者唯一的特效藥即將于中國退市的消息引發(fā)關注?！度A夏時報》記者通過郵件聯系制藥方百傲萬里制藥，截至發(fā)稿，對方并未回復。經多位粘多糖罕見病患者確認，唯銘贊即將在中國退市的消息屬實。這意味著，在尚無替代藥品的情況下，若該藥退市，我國的黏多糖貯積癥IVA型患者將陷入無藥可用的困境。
神州細胞海內外商務總監(jiān)來延鯤在接受本報記者采訪時分析稱，救命藥退市的核心原因是不賺錢，這些藥要么用量不大，要么價格不高，或者兩者兼而有之，在完全市場化條件下，不賺錢的自然就會選擇退市。
(資料圖片)
退市
黏多糖貯積癥是一種罕見遺傳性疾病，可分為I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7種類型?；颊哂捎隗w內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內，從而引發(fā)面容異常、神經系統(tǒng)受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等癥狀，進而累及體內多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖貯積癥被收錄于《第一批罕見病目錄》中。
“黏多糖貯積癥算是‘超罕’，在全球范圍內都很少有完全治愈的病人，即使采用酶移植成功，之后可能還會面對各種身體的病變，會有各種問題，所以吃藥做酶替代是最安全的方式。這種人工合成的酶在體內的表達周期很短，大概一周左右就會被身體代謝掉，所以每周要打一次，雖然這種藥不能治愈病癥，但是可以緩解粘多糖在內臟的沉積，進而對疾病的進程產生積極影響?！编嵱笙虮緢笥浾呓榻B道。
鄭芋提到的這款藥，正是即將退市的唯銘贊，由美國百傲萬里制藥生產，2018年11月，作為目前唯一一種適用于黏多糖貯積癥IVA患者疾病緩解的藥物，唯銘贊入選了我國第一批《臨床急需境外新藥名單》，2019年通過優(yōu)先審評通道獲批于我國上市。
然而，對患者而言，要用上唯銘贊并不太容易。
唯銘贊在中國的定價為7500元一支（5mg），隨著患者體重的增加，用藥劑量還會遞增?！岸硕?5斤需要5瓶的量，每周費用是37500元，一年費用是195萬元，需要終生用藥。”患兒端端（化名）爸爸對本報記者說。
作為高值藥物，唯銘贊曾出現在2021年的醫(yī)保談判預選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫(yī)保談判，因此目前該藥仍未納入國家醫(yī)保目錄，只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。
2021年，唯銘贊以46萬元/年的價格與成都醫(yī)保達成合作，后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達成合作。另外，藥方為中國其他的自費患者提供贈藥的優(yōu)惠政策，據患兒家屬介紹，百傲萬里在國內執(zhí)行贈藥政策，患者實際付費在50萬元左右。
賴以生存的藥物如今卻被曝退市的消息，藥品生產商百傲萬里制藥此前曾回應媒體稱，“復雜的市場準入規(guī)則使得藥物的供應不可持續(xù)，特別是在罕見病治療方面。盡管我們在過去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進入醫(yī)保報銷體系，我們決定不再續(xù)簽該產品的進口藥品注冊證?！?/p>
記者查詢發(fā)現，根據我國藥品進口備案規(guī)則，進口藥品必須憑借藥監(jiān)部門發(fā)給的“進口藥品注冊證（IDL）”才可在我國境內上市流通，注冊證有效期為5年。而2024年5月，正是唯銘贊在中國的IDL到期的時限。
一位接近藥企研發(fā)人士對本報記者分析稱，救命藥選擇退市可能是因為生產商面臨成本高、利潤低、市場需求不足等問題，導致無法繼續(xù)生產和銷售該藥品。此外，可能還存在監(jiān)管審批、質量問題等因素影響藥品的上市和銷售。
困境
顯然，一旦唯銘贊退市，在尚無替代藥品的情況下，國內黏多糖貯積癥IVA型患者將面臨無藥可用的困境。
“唯銘贊是生物大分子藥，仿制很難，而且印度市場我打聽過，雖然百傲萬里委托印度第二大藥廠CIPLA代生產一部分藥，但定價權在百傲萬里手中，價格1100美元一瓶(5ml)。現在沒藥了，對我們來說沒有任何辦法，只能接受現實?！倍硕税职謱τ浾哒f。
根據《診治共識》，目前針對黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有3種，一種是非特異性治療，即“對癥治療”，哪里出問題治療哪里，這也是目前絕大多數患者選擇的治療方式。癥狀較輕時，患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具，進行保守治療，一旦出現嚴重并發(fā)癥，就在對應科室做手術，但是，由于一些患者有頸椎不穩(wěn)定、氣道扭曲、心臟疾病等并發(fā)癥，手術風險較大。
除了用藥之外，想要真正改變患者體內“黏多糖沉積”的狀況，還可以通過移植的方式進行治療。據鄭芋介紹，移植分為骨髓移植和臍帶血移植兩種方式，年齡越小，移植的成功率越高，不過目前在國內仍然屬于風險最大的治療方式。
鄭芋告訴記者，“移植的話，每個病人情況不一樣。IV型的患者智力很好，移植又需要時間，所以好多人不太愿意冒風險去移植。在我孩子很小的時候，基本上專家都是一致認為移植是沒有效果的，但近這兩年的移植技術也提高了，可能嘗試移植的人也比較多，目前沒藥的話，一些患者可能還是會選擇移植的方式來緩解病情?！?/p>
“有時候也會抱怨命運不公，但是更多的時候是考慮用藥和治療等現實問題，沒有那么多心思去埋怨。我們只有期待能持續(xù)用上藥，延緩病情惡化，為以后醫(yī)學進步研制出對骨骼改善的新藥創(chuàng)造時間條件?！被純憾硕税职终f。
（文章來源：華夏時報）
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