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我國(guó)揭示無(wú)膜細(xì)胞器異常是致周?chē)窠?jīng)病關(guān)鍵機(jī)制
2023-02-04 15:12:56
浙江大學(xué)腦科學(xué)與腦醫(yī)學(xué)學(xué)院微信公號(hào)
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(資料圖片)
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth neuropathies，CMT）是一組臨床上常見(jiàn)的周?chē)窠?jīng)遺傳病，發(fā)病率約為1/2500。根據(jù)致病基因的不同， CMT可分為幾十種不同的亞型。就CMT患者總數(shù)而言，在全國(guó)范圍內(nèi)是一個(gè)非常龐大的數(shù)字，然而具體到某些亞型的患者數(shù)量卻非常稀少，因此CMT被收錄到國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病名錄》。長(zhǎng)久以來(lái)令人困惑的是，這幾十種CMT致病蛋白在細(xì)胞中的定位和生理功能各異，似乎沒(méi)有任何明顯的共性，然而這些突變蛋白卻會(huì)導(dǎo)致CMT患者表現(xiàn)出非常相似的臨床癥狀。這個(gè)被稱之為“疾病遺傳異質(zhì)性”的謎團(tuán)長(zhǎng)期以來(lái)一直困擾著廣大神經(jīng)科學(xué)家和臨床工作者。
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腓骨肌萎縮癥
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